APPDA-Setúbal

O que é o Autismo?

O que é o Autismo?

Autismo, do grego autos que significa “próprio”, foi o termo utilizado inicialmente por Leo Kanner (1943) para descrever crianças que apresentavam comportamentos invulgares, manifestados por dificuldades na comunicação, no comportamento e no contacto social e que, parecendo absorvidas em si mesmas, demonstravam alguma indiferença ao meio exterior.

Em 1944, Hans Asperger descreveu crianças semelhantes às descritas por Kanner, mas que aparentemente eram mais inteligentes e sem atraso significativo na linguagem. Este quadro clínico foi, mais tarde, designado por Síndrome de Asperger.

Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é o termo utilizado para descrever um conjunto de sintomas e características evolutivas, que engloba uma variedade de expressões clínicas com vários níveis de gravidade.

As manifestações desta perturbação variam muito em função do nível de desenvolvimento e da idade cronológica da criança e resultam de disfunções multifatoriais no desenvolvimento do sistema nervoso central.

Na ausência de marcadores biológicos, a PEA continua a ser definida através de défices neuropsicológicos  e comportamentais que persistem durante toda a vida e são agrupadas numa tríade de sintomas (tríade de Wing) :

  •    Défice nas competências sociais;
  •    Défice nas competências da linguagem e comunicação verbal e não-verbal;
  •    Padrões do comportamento , reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.

Critérios de Diagnóstico do Autismo

Critérios de Diagnóstico do Autismo

A Perturbação do Espectro do Autismo, PEA, está presente, na maioria dos indivíduos, desde o nascimento, contudo, a idade em que os sintomas se tornam clinicamente evidentes é muito variável. Nos casos clássicos de PEA , e especialmente quando associados com atraso de desenvolvimento, os primeiros sinais são evidentes nos primeiros dois anos de vida (entre os 18 e 36 meses).

No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

A aplicação de um sistema de classificação de diagnóstico claro e preciso tem sido particularmente difícil dada a evolução dos conceitos do autismo ao longo das últimas décadas. De acordo com o manual de classificação de diagnóstico DSM-IV-TR (2000) e com a Classificação Internacional das Doenças – CID-10 o autismo é apresentado como uma perturbação global do desenvolvimento que inclui diferentes entidades e subtipos que partilham muitas das características. Nestes sistemas de classificação diagnóstica, a perturbação global do desenvolvimento inclui, para além do autismo, a Síndrome de Asperger, Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância, a Perturbação Global do Desenvolvimento sem outra especificação (PPD-NOS) e a sindrome de Rett. Atualmente sabe-se que a Síndrome de Rett é uma entidade distinta de todas as descritas anteriormente, com uma etiologia genética conhecida (MECP2).

A revisão do sistema de classificação -DSM V- (2013), contêm algumas alterações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Perturbação Desintegrativa e Perturbação Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Existirá apenas uma denominação: Perturbação do Espectro do Autismo.

Esta denominação privilegia a natureza dimensional do autismo e apresenta de uma forma explicita o conceito de autismo como um espectro continuo de perturbações.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V cuja versão original pode aceder aqui.

DSM-V : Perturbação do Espectro do Autismo 

Deve preencher os critérios 1, 2, 3 e 4 abaixo:

1. Défices clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as seguintes formas:

a. Défices expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
b. Falta de reciprocidade social;
c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das seguintes formas:

a. Discurso repetitivo ou estereotipado, movimentos motores ou manipulação de objetos, (tais como estereotipias motoras simples, ecolalia, uso repetitivo de objetos, ou frases idiossincráticas)
b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento verbal ou não-verbal, ou resistência à mudança (tais como rituais motores, insistência no mesmo trajeto ou na mesma comida, perguntas repetitivas ou agitação estrema face a pequenas mudanças);
c. Interesses restritos, fixos e intensos (tais como grande ligação ou preocupação com objetos invulgares, interesses excessivamente circunscritos ou insistentes).

d. Comportamentos sensoriais incomuns (tais como aparente indiferença a dor/calor/frio, resposta adversa a determinados sons ou texturas, cheirar ou tocar excessivamente objetos, fascinação por brilhos ou objetos giratórios).

3. A PEA é uma perturbação do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detetado antes, por conta das solicitações sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

 4. O conjunto dos sintomas limitam e incapacitam o funcionamento do dia-a-dia.

 

• Três domínios tornam-se dois:

1) Défices na comunicação e na interação social;

2) Padrões do comportamento, reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.

• De fora do espectro fica a perturbação de Rett, que é reconhecida como sendo uma entidade à parte.

• Défices na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas da PEA e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de PEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

• Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

Etiologia e prevalência

Etiologia e prevalência

 

A PEA pode surgir em todos os grupos étnicos e sociais sendo mais frequente no sexo masculino, numa proporção de quatro a cinco para um. Quanto à sua incidência não existe um número exato, podendo oscilar de acordo com os critérios de diagnóstico utilizados que poderão considerar o vasto espectro autista ou a Síndrome de Kanner na sua forma clássica. Assim, os últimos dados relativos à prevalência a nível internacional apontam para que 5 em cada 10.000 indivíduos apresente "autismo clássico" e que os valores se elevam a 10 a 20 por 10.000 quando o diagnóstico alargado, ou seja, quando se consideram todas as "Perturbações do Espectro do Autismo" (PEA). Em Portugal num estudo realizado sobre a epidemiologia da PEA em crianças com idade escolar (Oliveira etal., 1999/2000 cit. por Filipe, 2012) refere uma prevalência total de 9.2 em Portugal Continental e de 15.6 nos Açores por cada 10.000 crianças.

Estudos realizados nos Estados Unidos referem uma prevalência de 1:150 indivíduos.

No estudo realizado pela APPDA-Setúbal, “Qualidade de vida das famílias com crianças/jovens com perturbação do espectro do autismo a residir no distrito de Setúbal”, em parceria com o Instituto de Estudos Sociais e Económicos de 2011/2013 e apoiado no âmbito do Programa de Financiamento do Instituto Nacional para a Reabilitação, I.P., num universo de crianças/jovens com PEA dos 0–25 anos os resultados obtidos do levantamento do número de crianças/jovens com PEA efetuado nas escolas, IPSS e outras entidades do distrito de Setúbal, no âmbito do presente estudo, existem 336 crianças/jovens com PEA, com idade compreendida entre os 0 e os 25 anos. Levando em consideração como universo das crianças/jovens dos 0 aos 24 anos, os dados referentes aos Censos de 2011 do Instituto Nacional de Estatística (220 068 crianças/jovens residentes), foi possível estimar uma prevalência para a PEA nesta faixa etária de 15,3 crianças/jovens em cada 10.000, valor que supera ligeiramente o apurado por Guiomar (2007), para a Região de Lisboa e Vale do Tejo.  

Poderá aceder ao estudo aqui


Quais os sinais do autismo?

Quais os sinais do autismo?

A PEA está presente, na maioria dos indivíduos, desde o nascimento, contudo, a idade em que os sintomas se tornam clinicamente evidentes é muito variável. Nos casos clássicos de PEA (Autismo de Kanner), os primeiros sinais são evidentes nos primeiros dois anos de vida (entre os 18 e 36 meses). Na ausência de marcadores biológicos, a PEA continua a ser definida através de défices neuropsicológicos e comportamentais que persistem durante toda a vida e são agrupadas em Défices na comunicação e na interação social e Padrões do comportamento, reportório restrito de interesses e atividades, repetitivos e estereotipados.

Um diagnóstico seguro de Autismo é geralmente feito pelos 3 anos de idade. Aos 18 meses é já possível detectar nestas crianças um conjunto de características, cuja presença é um indicador bastante seguro de PEA.

Seguem alguns sinais de alarme:

- Início tardio ou ausência do desenvolvimento da linguagem;

- Isolamento – falta de interesse pela relação com os outros;

- Ausência da atenção partilhada – não chama a atenção do outro para objetos ou acontecimentos, não mostra “dói-dói” e nem vai mostrar um brinquedo;

- Age como se fosse surdo e não responde ao seu nome;

- Não mantém contacto visual;

- Ausência de jogos de imitação – dizer adeus, jogo do cu-cu;

- Ausência do jogo do faz de conta – o brinquedo não é usado na sua função simbólica;

- Ausência de apontar protodeclarativo – não usa o dedo para apontar no sentido de partilhar interesse/mostrar alguma coisa;

- Apontar protoimperativo – usar o dedo para apontar mas com o objetivo de pedir/exigir algo;

- Não demonstra medo dos perigos reais;

- Chora e faz birras frequentemente e sem razão aparente;

- Desadequada sensibilidade sensorial (texturas, sabores, sons,etc);

- Evidente hiperatividade ou hipoatividade;

- Resiste à mudança de rotinas.

Aceda aqui ao folheto sobre os sinais de alerta para a PEA